ФУНКЦИИ ГЕНОВ
Гены, ассоциированные с туберкулезом и лепрой
Ген SLC11A1 кодирует белок-транспортер 2-хвалентных ионов
металлов, локализованных на мембранах эндосомно-лизосомных
субьединиц макрофагов. Выводит ионы металлов из
внутрифагосомального пространства внутри макрофагов,
фагоцитирующих живые бактерии, что нарушает
жизнедеятельность бактерий.
Ген VDR (ген рецептора к витамину D) кодирует белок, передающий
сигналы от 1,25-дигидроксивитамина D3 в клетки иммунной
системы, что приводит к стимуляции клеточного звена иммунитета,
супрессии пролиферации лимфоцитов, продукции иммуноглобулинов
и синтеза цитокинов.
Ген IL12B кодирует субьединицу р40 ИЛ-12 - сигнального цитокина,
секретируемого фагоцитарными и дендритными клетками, первыми
встречающие возбудителя. ИЛ-12 индуцирует синтез интерферона-y
(ИФР-y), являющегося эффекторным цитокином, секретируемым
натуральными киллерными клетками и Т-лимфоцитами, играющим
ключевую роль в Th1-иммунном ответе (Th1= T-хелперы 1 - БК)
и способствующим образованию гранулемы.
С иммунологической точки зрения, образование ИФН-y играет
важнейшую роль в контроле микобактериальной и сальмонелезной инфекций.
Полиморфный вариант 1188А/С гена IL12B понижает экспрессию
гена IL12B и таким образом негативно влияет на иммунный ответ.
Ген IL1B кодирует цитокин ИЛ-1b, являющийся важным активатором
иммунологических реакций, противовоспалительным цитокином, способным
стимулировать Т- и В-лимфоциты, индуцировать продукцию других
цитокинов, а также опосредовать развитие систмного острофазного ответа.
Рецепторный антогонист этого цитокина - ИЛ-1Ra, кодируемый
геном IL1RN, является эндогенныи ингибитором ИЛ-1. В результате
секреции ИЛ-1Ra наблюдается ухудшение описанных выше функций.
Аллель А2 гена IL1RN в гомо- и гетерозиготном состоянии
приводит кповышению продукции ИЛ-1Ra.
Один из полиморфных вариантов гена IL1B имеет связь с
повышением продукции кодируемого цитокина.
Опубликовано: http://patho-not.narod.ru/page21.html
Источник: “Молекулярная медицина”, N 3, 2006, с. 39-46.
